O BabyGenes é um teste complementar ao exame de triagem neonatal, o teste do pezinho.
Ele é capaz de detectar, através da metodologia de sequenciamento de nova geração (NGS) e com a mesma amostra de sangue coletada para o teste do pezinho, mais de 400 doenças de origem genética nas quais os pacientes podem se beneficiar de um diagnóstico precoce.

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Sabe-se que cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil apresentam algum tipo de doença rara e estima-se que entre 70% e 80% delas sejam relacionadas a causas genéticas. Além disso, 70% delas se apresentam ainda na infância. Adotar o BabyGenescomo um teste complementar ao teste do pezinho (utilizando a mesma amostra já coletada para o teste convencional) traz muitos benefícios. Entre eles, destacam-se: 

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Identifica mais de 400 doenças não detectadas 

pelo teste do pezinho convencional.

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Diminui o risco de falso-negativos.

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Pode evitar as solicitações de testes adicionais, 

feitas quando um teste dá positivo.

Assim, o BabyGenes  pode reduzir a jornada do paciente até o diagnóstico para centenas de condições raras, permitindo uma rápida definição sobre o tratamento, ainda a tempo de modificar o curso natural da doença, e contribuindo para proporcionar uma melhor qualidade de vida para o paciente e a sua família.

Quando coletar o teste?

O BabyGenes  pode ser colhido junto ao teste do pezinho convencional, após 24 horas de vida, ou isoladamente, quando pode ser colhido desde a sala de parto. 

Como é realizada a coleta?

A coleta é realizada da mesma forma que o teste do pezinho 

(gotas de sangue são impregnadas no papel-filtro).

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  • AME (Atrofia Muscular Espinhal);

  • Acidúria Glutárica;

  • Retinoblastoma;

  • Deficiência de MCAD (causas genéticas mais comum de morte súbita em crianças).

A adoção progressiva do sequenciamento genético por NGS na triagem neonatal, sem prejuízo da triagem convencional, poderá salvar mais vidas e proporcionar melhores resultados dos tratamentos, modificando positivamente a relação custo/benefício.