X FRAGIL – pesquisa por PCR

Código: XFRA

Material: Sangue total com EDTA

Sinônimo:

Volume: 5.0 mL

Método: Análise em STR por PCR e Sequenciamento Automático

Volume Lab: 5.0 mL

Rotina: Diária

Resultado: 47 dias úteis

Temperatura: Temperatura ambiente

Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total com EDTA A punção venosa é feita de maneira asséptica para a coleta do sangue. Enviar juntamente o questionário.

Código SUS:

Código CBHPM:

Interpretação: Uso: exame auxiliar no diagnóstico da síndrome do X-Frágil; avaliação ou reavaliação nos casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental. Ver Cariótipo com Banda G. A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossomo X (Xq27.3). Essa falha ou "fragilidade do X" causa um conjunto de sinais e sintomas clínicos (uma síndrome), originando o nome de síndrome do X-Frágil. A síndrome do X-Frágil é a causa mais freqüente de comprometimento mental com caráter hereditário, afetando o comportamento e o desenvolvimento intelectual de homens e mulheres. Como causa geral de retardo mental, é a segunda causa mais freqüente, sendo superada somente pela síndrome de Down. Estima-se em geral que 1 em cada 2000 pessoas são afetadas pela síndrome do X-Frágil. Devido à sua alta freqüência entre a população, profissionais especializados recomendam a pesquisa do X-Frágil para avaliar ou reavaliar casos de atraso de desenvolvimento e retardo mental de origem desconhecida. Valores de referência: 46,XY (homem) e 46,XX (mulher) com pesquisa de X-Frágil negativa.

Referência: Normal Laboratório Acreditado pelo Colégio Americano de Patologistas-CAP número 6950201. NOTA: A partir de 12/02/2011,o teste do X Frágil passou a ser realizado pela técnica de Análise em STR por PCR e Sequenciamento Automático.